Журнал фармакогеномики (Май 2020)

Экспрессия в мозге генов, участвующих в воспалительном ответе, рибосоме, а также в обучении и памяти изменена центрально введенным липополисахаридом у мышей

Экспрессия в мозге генов, участвующих в воспалительном ответе, рибосоме, а также в обучении и памяти изменена центрально введенным липополисахаридом у мышей

Аннотация Нейровоспаление играет роль в прогрессировании нескольких нейродегенеративных заболеваний. Мы использовали липополисахаридную (LPS) модель нейровоспаления для характеристики изменений экспрессии генов, лежащих в основе воспалительных и поведенческих эффектов нейровоспаления. В боковой желудочек мышей вводили однократную интрацеребровентрикулярную инъекцию LPS (5 мкг), а через 24 часа мы исследовали экспрессию генов в коре головного мозга и гиппокампе с использованием технологии микрочипов. Термины генной онтологии (GO)

Связь генетических полиморфизмов цитохрома P450 с образованием сульфолана и эффективностью режима кондиционирования на основе бусульфана у детей, перенесших трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток

Связь генетических полиморфизмов цитохрома P450 с образованием сульфолана и эффективностью режима кондиционирования на основе бусульфана у детей, перенесших трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток

Предметы Клеточная трансплантация Генетика болезней педиатрия Фармакогенетика Аннотация Ферменты цитохрома P450 (CYP) и флавинсодержащие монооксигеназы (FMO), вероятно, играют роль в окислении промежуточных метаболитов бусульфана (Bu). Исследования in vitro по изучению участия этих ферментов являются громоздкими из-за летучей природы промежуточного метаболита тетрагидротиофена (THT) и отсутствия чувствительных методов ко

Индуцированная тиклопидином гепатотоксичность ассоциирована со специфическими геномными подтипами лейкоцитарного антигена человека у японских пациентов: предварительное исследование «случай-контроль»

Индуцированная тиклопидином гепатотоксичность ассоциирована со специфическими геномными подтипами лейкоцитарного антигена человека у японских пациентов: предварительное исследование «случай-контроль»

Аннотация Генетические факторы риска гепатотоксичности, вызванной тиклопидином, были определены у 22 японских пациентов с тиклопидин-индуцированной гепатотоксичностью и у 85 японских пациентов, которые переносили терапию тиклопидином без побочных реакций. Наблюдалась значительная корреляция между гепатотоксичностью, индуцированной тиклопидином, и пятью аллелями лейкоцитарного антигена человека (HLA): HLA-A * 3303, HLA-B * 4403, HLA-Cw * 1403, HLA-DRB1 * 1302 и HLA-DQB1

Многоэтническое распределение клинически значимых генотипов и гаплотипов CYP2C

Многоэтническое распределение клинически значимых генотипов и гаплотипов CYP2C

Предметы гаплотипы Pharmacogenomics Популяционная генетика Аннотация Чтобы определить частоты аллелей CYP2C19 и CYP2C8 , 28 генов и / или функциональных вариантов были генотипированы у 1250 афроамериканцев, азиатов, кавказцев, испанцев и евреев ашкенази (AJ). Комбинированные частоты аллелей варианта CYP2C19 варьировались от .30 0, 30 до 0, 41; однако частоты CYP2C8 были намного ниже (∼ 0, 04–0, 13). После включения ранее сообщенных резу

Экспрессия генов в крови связана с реакцией рисперидона у детей с расстройствами аутистического спектра

Экспрессия генов в крови связана с реакцией рисперидона у детей с расстройствами аутистического спектра

Предметы Медикаментозная терапия Экспрессия генов педиатрия Аннотация Дети с расстройствами аутистического спектра (РАС) часто имеют серьезные поведенческие проблемы. Не все дети с этими проблемами реагируют на атипичные антипсихотические препараты; поэтому мы исследовали, была ли экспрессия гена периферическо

Аллель-специфическая экспрессия и метилирование генов в контроле уровня мРНК CYP1A2 в печени человека

Аллель-специфическая экспрессия и метилирование генов в контроле уровня мРНК CYP1A2 в печени человека

Аннотация Основа для межиндивидуальной вариации в экспрессии гена CYP1A2 до конца не изучена, и известные генетические полиморфизмы в гене не дают объяснения. Мы исследовали, регулируется ли экспрессия гена CYP1A2 метилированием ДНК и обнаруживает ли аллель-специфическая экспрессия (ASE) с использованием 65 печени человека. Сорок восемь процентов печени показали ASE, не связанные с уровнями мРНК CYP1A2 . Степень метилирования ДНК острова CpG, включающего 17 сайтов CpG, вблизи сайта начала трансляции, обратно коррелирует с уровнями мРНК печеночного CYP1A2 ( P = 0, 018). Метилиро

Исследование межиндивидуальной изменчивости пути фолата с одним углеродом: биоинформационно-генетический обзор

Исследование межиндивидуальной изменчивости пути фолата с одним углеродом: биоинформационно-генетический обзор

Аннотация Генетические полиморфизмы в фолатном пути с одним углеродом широко изучены в связи с рядом условий. Большая часть исследований была сосредоточена на полиморфизме 677C > T в кодирующей области гена 5, 10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Однако в этом пути имеется всего 25 генов, кодирующих ферменты, транспортеры и рецепторы, которые могут быть исследованы с использованием 267 мечения однонуклеотидных полиморфизмов (SNP); Используя б

Дифференциальное влияние варианта rs4149056 в SLCO1B1 на миопатию, связанную с симвастатином и аторвастатином

Дифференциальное влияние варианта rs4149056 в SLCO1B1 на миопатию, связанную с симвастатином и аторвастатином

Аннотация Статины снижают сердечно-сосудистую заболеваемость и смертность у правильно отобранных пациентов. Тем не менее, статин-ассоциированная миопатия представляет собой значительный риск, связанный с этими агентами. Недавно сообщалось, что вариация в гене SLCO1B1 предсказывает миопатию, связанную с симвастатином. Цель этого исследования состояла в том, чтобы воспроизвести ассоциацию варианта rs4149056

Полиморфизм TaqI-B DRD2 и его связь с воздержанием от курения и симптомами отмены

Полиморфизм TaqI-B DRD2 и его связь с воздержанием от курения и симптомами отмены

Аннотация Ген D2 рецептора допамина ( DRD2 ) имеет полиморфизмы, которые связаны с регуляцией системы дофамина и с повышенной распространенностью курения. В настоящем исследовании изучалась взаимосвязь полиморфизмов Taq I-A и -B DRD2 с краткосрочным клиническим исходом (симптомы абстиненции и абстиненции), собранными из дневных (14 до и 42 после) дневниковых данных среди курильщиков ( n = 116 ) с никотиновым пластырем плюс венлафаксин или плацебо. Результаты показали, что у курильщиков B1 / B1 или B1 / B2 вероятность абстиненции в определенный день несколько ниже, чем у гомозиготных по аллелю T

Исследовательское исследование устойчивости к аспирину на здоровых японских добровольцах (J-ART) с использованием агрегации тромбоцитов в качестве меры тромбогенности

Исследовательское исследование устойчивости к аспирину на здоровых японских добровольцах (J-ART) с использованием агрегации тромбоцитов в качестве меры тромбогенности

Аннотация Аспирин предотвращает выработку тромбоксана A 2 (TXA 2 ) путем необратимого ингибирования циклооксигеназы тромбоцитов, проявляя антитромбоцитарное действие. Этот агент, как сообщается, предотвращает рецидив у пациентов с ишемической болезнью сердца или инфарктом головного мозга с помощью этого

PGMD: обширная фармакогеномная база данных, созданная вручную

PGMD: обширная фармакогеномная база данных, созданная вручную

Предметы Вычислительная биология и биоинформатика Аннотация База данных PharmacoGenomic Mutation (PGMD) - это комплексная база данных фармакогеномики, созданная вручную. Двумя основными источниками данных PGMD являются рецензируемая литература и ярлыки с лекарствами Управления по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) и Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA). Кураторы PGMD собирают информацию о точном геномном местоположении и изменениях последовательности, о результирующем фенотипе, введенных лекарствах, популяции пациентов, дизайне исследования, контексте заболевания, ста

Комплексная оценка всего генома повреждения печени, вызванного лапатинибом, дает единый генетический сигнал, сосредоточенный на известном аллеле риска HLA-DRB1 * 07: 01

Комплексная оценка всего генома повреждения печени, вызванного лапатинибом, дает единый генетический сигнал, сосредоточенный на известном аллеле риска HLA-DRB1 * 07: 01

Предметы Исследование генетической ассоциации Аннотация Лапатиниб связан с низкой частотой серьезных повреждений печени. Предыдущие исследования выявили и подтвердили, что аллель класса II HLA-DRB1 * 07:01 тесно связан с повреждением печени, вызванным лапатинибом; однако умеренная положительная прогностическая ценность ограничивает его клиническую применимость. Чтобы оценить, могут ли дополнительные генетические варианты, расположенные в главном локусе комплекса гистосовместимости или где-либо еще в геноме, влиять на риск повреждения печени, вызванный лапатинибом, и потенциально приводить к ген

Скоординированная дисрегуляция мРНК и микроРНК в медиальной префронтальной коре у крыс после истории алкогольной зависимости

Скоординированная дисрегуляция мРНК и микроРНК в медиальной префронтальной коре у крыс после истории алкогольной зависимости

Предметы Генетика нервной системы микроРНК Префронтальная кора Аннотация Долгосрочные изменения в экспрессии генов мозга были выявлены при алкогольной зависимости, но основные механизмы остаются неизвестными. Здесь мы исследовали потенциальную роль микроРНК (miRNAs) для постоянных изменений экспрессии генов в медиальной префронтальной коре головного мозга (mPFC) после истории алкогольной

Распределение генетических полиморфизмов, связанных с противовирусным ответом вируса гепатита С (ВГС) в многонациональной и смешанной популяции

Распределение генетических полиморфизмов, связанных с противовирусным ответом вируса гепатита С (ВГС) в многонациональной и смешанной популяции

Предметы Генетическая изменчивость Гепатит С Фармакогенетика Аннотация Распространенность генетических полиморфизмов, идентифицированных как предикторы клиренса вируса гепатита С (HCV), вызванного терапевтическими средствами, различается среди этнических групп. Тем не менее, имеется мало информации об их распространенности в южноамериканских популяциях, чей генетический фон сильно смешан. Следовательно, однонуклеотидные полиморфизмы rs12979860, rs1127354 и rs7270101 были охарактеризо

Полиморфизмы в генах SLC6A4 и HTR2A влияют на исход лечения после антидепрессивной терапии

Полиморфизмы в генах SLC6A4 и HTR2A влияют на исход лечения после антидепрессивной терапии

Аннотация Большинство антидепрессантов действуют путем повышения уровня синаптического серотонина в мозге. Таким образом, генетическая изменчивость генов, связанных с серотонином, может влиять на эффективность антидепрессанта. В этом исследовании были проанализированы девять полиморфизмов в четырех генах серотониновых рецепторов (HTR1B, HTR2A, HTR5A и HTR6) и гене транспортера серотонина (SLC6A4), чтобы исследовать их в

Я забыл когда-либо перенес операцию на сердце ...

Я забыл когда-либо перенес операцию на сердце ...

Как это ни печально, несмотря на инсульт и другие серьезные осложнения, после хирургических вмешательств часто возникают легкие нервно-психические расстройства. Послеоперационное снижение познавательной способности (POCD) считается переходным состоянием, и оно может быть связано с технически любым типом операции, независимо от ее продолжительности, «тяжести» или любых других хирургических переменных. Таким образом, после рутинной аппендэктомии POCD встречается так же часто, как и при основных операциях, таких как эзофагэктомия или операция на сердце. В отличие от несердечных вмешательств, однак

Связь полиморфизма карбоксилэстеразы 1 с уменьшением аппетита у детей и подростков с синдромом дефицита внимания / гиперактивности, получавшим метилфенидат

Связь полиморфизма карбоксилэстеразы 1 с уменьшением аппетита у детей и подростков с синдромом дефицита внимания / гиперактивности, получавшим метилфенидат

Предметы ADHD педиатрия Фармакогенетика Аннотация Карбоксилэстераза 1 - это фермент, участвующий в метаболизме метилфенидата (MPH). Целью данного исследования было оценить связь между полиморфизмом -75 T> G и снижением аппетита у детей с синдромом дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ). Была исследована выборка из 213 детей с СДВГ. Первичным результатом было снижение аппетита, измеренное по шкале оценки побочных эффектов стимулятора Баркли, примененной в начале исследования, через 1 и 3 месяца лечения. Дозы MPH

Идентификация генов, которые придают устойчивость опухолевых клеток к ингибитору киназы Aurora B, AZD1152

Идентификация генов, которые придают устойчивость опухолевых клеток к ингибитору киназы Aurora B, AZD1152

Аннотация AZD1152 является высокоселективным ингибитором киназы Aurora B, который в настоящее время проходит клиническую оценку I и II фазы у пациентов с острым миелогенным лейкозом и запущенными солидными злокачественными новообразованиями. Мы установили две AZD1152-резистентные клеточные линии из линии толстой кишки SW620 и линии карциномы поджелудочной железы MiaPaCa, которые более чем в 100 раз устойчивы к активному метаболит

Роль полиморфного человеческого CYP2B6 в биоактивации циклофосфамида

Роль полиморфного человеческого CYP2B6 в биоактивации циклофосфамида

Аннотация Роль полиморфного CYP2B6 в биоактивации циклофосфамида (CPA) была исследована в микросомах печени человека. Всего 67 образцов печени человека были впервые генотипированы по отношению к аллелям варианта CYP2B6 * 5 и CYP2B6 * 6. Уровни апопротеина CYP2B6 в 55 микросомальных препаратах печени оценивали с помощью иммуноблоттинга. 4-Гидрокси-СРА и гидрокси-бупропион количественно определяли с помощь

Полиморфизм гена 3 белка, связанного с множественной лекарственной устойчивостью, связан с исходами острого лимфобластного лейкоза у детей

Полиморфизм гена 3 белка, связанного с множественной лекарственной устойчивостью, связан с исходами острого лимфобластного лейкоза у детей

Предметы Острый лимфоцитарный лейкоз Фармакогенетика Аннотация Белки, связанные с множественной лекарственной устойчивостью (MRP) 2, 3 и 5, участвуют в оттоке лекарств, используемых при лечении острого лимфобластного лейкоза (ALL). Полиморфизмы этих генов были исследованы на связь с ответами на лечение у 273 детей с ALL. Аллель MRP3 A-189 регуляторного полиморфизма AT ассоциировался с уменьшенной выживаемостью бе

Редкий вариант SCN5A с потерей функции связан с фибрилляцией желудочков, вызванной лидокаином

Редкий вариант SCN5A с потерей функции связан с фибрилляцией желудочков, вызванной лидокаином

Предметы Аритмии Фармакогенетика Редкие варианты Аннотация Геном человека содержит более 4 миллионов вариантов сайтов по сравнению с эталонным геномом, включая редкие варианты последовательностей, которые могут оказывать значительные фенотипические эффекты, такие как восприимчивость к лекарственной токсичности. Мы сообщаем об идентификации и функциональной характеристике редкого не синонимичного (p.A1427S) варианта в гене SCN5A , который был связан с непрекращающейся и летальной желудочковой тахикардией и фибрилляцией после введения лидокаина пациенту с острым инфарктом миокард

Генетическое разнообразие и функции цитозольных сульфотрансфераз человека

Генетическое разнообразие и функции цитозольных сульфотрансфераз человека

Аннотация Аминокислотные замены, возникающие в результате распространенных несинонимичных (NS) полиморфизмов, могут значительно изменить функцию кодируемого белка. Получение понимания того, как эти замены изменяют функцию, является шагом к достижению предсказуемости. В этом исследовании мы включили пов

Алкоголизм и алкоголизм, предсказанные генами алкогольдегидрогеназы

Алкоголизм и алкоголизм, предсказанные генами алкогольдегидрогеназы

Аннотация Алкогольные привычки и алкоголизм частично обусловлены генетически. Алкоголь разлагается главным образом алкогольдегидрогеназой (ADH), где генетические вариации, которые влияют на скорость разложения алкоголя, обнаруживаются в ADH1B и ADH1C . Биологически вероятно, что эти различия могут быть связаны с алкогольными привычками и алкоголизмом. Генотипируя 9080 белых мужчин и женщин из общей популяции, мы обнаружили, что мужчины и женщины с мед

Токсичность серотонина при передозировке антидепрессантов и его связь с полиморфизмом T102C рецептора 5-HT2A

Токсичность серотонина при передозировке антидепрессантов и его связь с полиморфизмом T102C рецептора 5-HT2A

Предметы Побочные эффекты депрессия Pharmacogenomics Аннотация Серотониновая токсичность является следствием избытка серотонина в центральной нервной системе от серотонинергических препаратов. Предыдущие исследования предполагают связь между полиморфизмом T102C гена рецептора серотонина 2A (5-гидрокситриптамина 2A) и серотонинергическими побочным

Данные всего генома показывают новые гены для ответа метотрексата в большой когорте случаев ювенильного идиопатического артрита

Данные всего генома показывают новые гены для ответа метотрексата в большой когорте случаев ювенильного идиопатического артрита

Предметы Ювенильный идиопатический артрит Фармакогенетика Аннотация Клинический ответ на лечение метотрексатом (MTX) у детей с ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА) демонстрирует значительную гетерогенность. В настоящее время нет надежных предикторов для выявления лиц, не отвечающих на лечение: более ранняя идентификация может привести к целенаправленному лечению. Мы генотипировали 75

Полигенное наследование вызванной паклитакселом сенсорной периферической невропатии, вызванной наборами генов прорастания аксонов в CALGB 40101 (Alliance)

Полигенное наследование вызванной паклитакселом сенсорной периферической невропатии, вызванной наборами генов прорастания аксонов в CALGB 40101 (Alliance)

Предметы Генетическая изменчивость Периферические невропатии Pharmacogenomics Аннотация Периферическая невропатия является распространенной токсичностью, ограничивающей дозу, для пациентов, получающих паклитаксел. Для большинства людей нет известных факторов риска, которые предрасполагают пациентов к неблагоприятному событию, и патогенез периферической невропатии, вызванной паклитаксел

Фармакогеномика ферментов UDP-глюкуронозилтрансферазы человека

Фармакогеномика ферментов UDP-глюкуронозилтрансферазы человека

Аннотация Ферменты UDP-глюкуронозилтрансферазы (UGT) включают в себя суперсемейство ключевых белков, которые катализируют реакцию глюкуронидации в широком спектре структурно разнообразных эндогенных и экзогенных химических веществ. Глюкуронидация является одной из основных метаболических реакций фазы II, которая способствует биотрансформации лекарственного средства. Этот биохимический процесс также участвует в защите от ток

Согласованность генов и классификаторов прогностических сигнатур, созданных на разных платформах микроматриц

Согласованность генов и классификаторов прогностических сигнатур, созданных на разных платформах микроматриц

Предметы Профилирование экспрессии генов Hepatotoxicity Pharmacogenomics Предиктивные маркеры Аннотация Классификаторы на основе микрочипов и связанные с ними сигнатурные гены, генерируемые различными платформами, широко представлены в литературе; однако полезность классификаторов и генов сигнатур в приложениях кросс-платформенного прогнозирования остается в значительной степени неопределенной. В рамках проекта MicroArray Quality Control Phase II (MAQC-II) в этом исследовании мы показываем непротиворечивость межплатформенного прогнозирования на 80–90% с использованием большого набора токсикоген

Микрочипы как токсины

Микрочипы как токсины

Микрочипы можно использовать для определения влияния токсинов на экспрессию генов, определения путей детоксикации in vivo и, возможно, в качестве датчиков для мониторинга воздействия на человека. «Почему ворон похож на письменный стол?» спросил незабываемый Безумный Шляпник в «Алисе в стране чудес» Льюиса Кэрролла, 1 загадку, которая озадачивала и развл

Взаимодействие полиморфизмов в системе ренин-ангиотензин-система и ингибитор ангиотензин-превращающего фермента или β-блокатор и риск инфаркта миокарда и инсульта

Взаимодействие полиморфизмов в системе ренин-ангиотензин-система и ингибитор ангиотензин-превращающего фермента или β-блокатор и риск инфаркта миокарда и инсульта

Аннотация В этом исследовании выясняется, влияет ли взаимодействие между ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или β-блокаторами и полиморфизмом вставки / делеции АПФ (I / D) или полиморфизмом ангиотензинового рецептора II типа 1 (AGTR1) 573C / T риск инфаркта миокарда. (МИ) или инсульт. Всего в исследование было включено 4097 пациентов с гипертонией. Взаимодействие лекарственное средство-ген по риску инфаркта миокарда или инсульта определяли с помощью пропорциональной модели риска Кок

Полиморфизм гена β-адренергического рецептора и гемодинамический ответ на добутамин при стресс-эхокардиографии с добутамином

Полиморфизм гена β-адренергического рецептора и гемодинамический ответ на добутамин при стресс-эхокардиографии с добутамином

Аннотация Нашей целью было определить, влияют ли полиморфизмы гена β 1 -адренергического рецептора (β 1 -AR) и β 2 -AR на частоту сердечных сокращений (ЧСС), систолическое артериальное давление (САД) и диастолическое артериальное давление (ДАД) на добутамин во время стресса с добутамином эхокардиография (DSE). Пациенты ( n = 163), проходящие клинически показанную DSE, были включены в исследование. Дозы добутамина титровали от 5 до 40 мкг кг -1 мин -1 с интервалами 3 мин и измеряли ЧСС, САД и ДАД. Генотипы были определены для полиморфизмов β 1 -AR

Генотип BDNF Val66Met и 6-месячная ремиссия при поздней депрессии

Генотип BDNF Val66Met и 6-месячная ремиссия при поздней депрессии

Предметы Гериатрия Фармакогенетика Психические расстройства Аннотация Хотя это не наблюдается в более молодых когортах взрослых, у пожилых людей полиморфизм Val66Met, вызванный нейротрофическим фактором ( BDNF ) головного мозга, связан с риском развития серьезных депрессивных расстройств (MDD). Это также связано с субъективной социальной поддержкой и гиперинтенсивными поражениями с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), клиническими признаками, независимо связанными с MDD. Мы исследовали взаимосвязь между этим полимор

Ассоциация генотипов кластера CYP3A с расположением мидазолама in vivo

Ассоциация генотипов кластера CYP3A с расположением мидазолама in vivo

Предметы Фармакогенетика Фармакокинетика Оригинальная статья была опубликована 09 июня 2009 г. Исправление к: The Pharmacogenomics Journal (2009) 9 , 319–326; DOI: 10.1038 / tpj.2009.21; опубликовано в сети 9 июня 2009 г. Список соавторов этой статьи должен был появиться как Мяо Ж, Цзинь У, Марунде Р.Л., Горски С.Дж., Ким С., Куинн

Фармакогенетические исследования при депрессии: предложение методических рекомендаций

Фармакогенетические исследования при депрессии: предложение методических рекомендаций

Аннотация Фармакогенетические исследования расстройств настроения быстро размножаются после первоначальных сообщений, связывающих варианты генов с результатами лечения. Тем не менее, был использован значительный диапазон методологий, что затрудняет сравнение результатов исследований и ограничивает репрезентативность

Ассоциация нарушенных при шизофрении 1 (DISC1) миссенс-вариантов с ультрарезистентной шизофренией

Ассоциация нарушенных при шизофрении 1 (DISC1) миссенс-вариантов с ультрарезистентной шизофренией

Предметы Фармакогенетика Шизофрения Аннотация Три распространенных варианта missense гена Disrupted in Schizophrenia 1 ( DISC1 ), rs3738401 (Q264R), rs6675281 (L607F) и rs821616 (S704C), были по-разному связаны с риском развития шизофрении. В исследовании «случай-контроль» мы изучаем, связаны ли эти варианты генов с шизофренией и ультрарезистентной шизофре

Профилирование экспрессии всего генома клеточной линии, трансфицированной вирусом гепатита В, выявляет потенциальные мишени для препаратов против HBV

Профилирование экспрессии всего генома клеточной линии, трансфицированной вирусом гепатита В, выявляет потенциальные мишени для препаратов против HBV

Аннотация Инфекция вирусом гепатита B (HBV) является серьезной проблемой здравоохранения во всем мире, и было разработано мало эффективных методов лечения. Недавно было сообщено, что ингибирование белков клетки-хозяина может предотвратить вирусную инфекцию. Геном человека может содержать больше генов, необходимых для инфекции и репликации вируса гепатита В, чем вирусный геном. Системный подход к поиску этих потенциальных противовирусных мишеней заключается в анализе э

Использование парной комбинации маркеров и рекурсивного разделения в фармакогенетическом сканировании всего генома

Использование парной комбинации маркеров и рекурсивного разделения в фармакогенетическом сканировании всего генома

Аннотация Цель фармакогенетических исследований - выявить генетический маркер или набор генетических маркеров, которые могут предсказать, как данный человек отреагирует на данное лекарство. Для поиска таких комбинаций маркеров, которые предсказывают неблагоприятные побочные эффекты, мы разработали и применили два дополнительных метода для фармакогене

Систематический анализ генов дофаминовых рецепторов (DRD1 – DRD5) в вызванном антипсихотиками наборе веса

Систематический анализ генов дофаминовых рецепторов (DRD1 – DRD5) в вызванном антипсихотиками наборе веса

Предметы Побочные эффекты Pharmacogenomics Шизофрения Аннотация Вызванное антипсихотиками увеличение веса стало серьезным осложнением при лечении пациентов с большинством антипсихотических средств. Мы провели первое углубленное исследование генов дофаминовых рецепторов при антипсихотическом увеличении веса. В общей сложности 206 пациентов (139 европейског

Влияние аллеля UGT1A1 * 28 на выживаемость после химиотерапии на основе иринотекана: совместный метаанализ

Влияние аллеля UGT1A1 * 28 на выживаемость после химиотерапии на основе иринотекана: совместный метаанализ

Предметы Исследование генетической ассоциации Предиктивные маркеры Прогностические маркеры Аннотация На сегодняшний день исследования фармакогенетики иринотекана в основном сосредоточены на влиянии аллеля UGT1A1 * 28 на токсичность, связанную с иринотеканом. Однако клиническая полезность рутинного генотипирования UGT1A1 * 28 для упреждающей корректировки дозы иринотекана зависит от того, влияет ли UGT1A1 * 28 на выживаемость пациентов после терапии иринотеканом. Предыдущи

Гаплотип нейротрофического фактора мозга (BDNF) связан с исходом антидепрессанта при расстройствах настроения

Гаплотип нейротрофического фактора мозга (BDNF) связан с исходом антидепрессанта при расстройствах настроения

Аннотация Полученный из мозга нейротрофический фактор (BDNF) широко изучался в отношении восприимчивости к расстройствам настроения (MD), хотя еще предстоит выяснить, является ли BDNF локусом восприимчивости к фенотипам MD, включая терапевтический ответ на антидепрессанты. Мы провели однокомпонентное и гаплотипное исследование ассоциации восьми полиморфизмов TagSNPs в геномной области, содержащей ген BDNF, у 342 контрольных субъектов и 374 пациентов с МД и проверили связь с результатами л

Экспрессия генов, связанных с гемцитабином и цисплатином, при немелкоклеточном раке легкого

Экспрессия генов, связанных с гемцитабином и цисплатином, при немелкоклеточном раке легкого

Аннотация Целью данного исследования было изучение влияния гистологии и места анализа (первичная опухоль по сравнению с лимфатическим узлом) на экспрессию генов, участвующих в активности гемцитабина и цисплатина при немелкоклеточном раке легкого (NSCLC). Эксцизионная репарация перекрестного комплемента-1 (ERCC1), человеческий равновесный переносчик нуклеозидов-1 (hENT1), дезоксицитидинкиназа (dCK), 5'-нуклеотидаза (5'-NT), цитидин-деаминаза (CDA) и рибо

Фармакогенетическое профилирование CD133 связано с частотой ответа (RR) и выживаемостью без прогрессирования (PFS) у пациентов с метастатическим колоректальным раком (mCRC), получавших химиотерапию на основе бевацизумаба

Фармакогенетическое профилирование CD133 связано с частотой ответа (RR) и выживаемостью без прогрессирования (PFS) у пациентов с метастатическим колоректальным раком (mCRC), получавших химиотерапию на основе бевацизумаба

Предметы химиотерапия Колоректальный рак Pharmacogenomics Предиктивные маркеры Аннотация Недавние исследования показывают, что CD133, поверхностный белок, широко используемый для выделения стволовых клеток рака толстой кишки, связан с ангиогенезом и рецидивом опухоли. Мы предположили, что уровни экспрессии генов и вариации зародышевой линии в CD133 будут предсказывать клинический исход у пациентов с метастатическим колоректальным раком (mCRC), получавших лечение в первой лини

Роль полиморфизма MTHFR 677C> T в метотрексат-индуцированной токсичности печени: метаанализ у больных раком

Роль полиморфизма MTHFR 677C> T в метотрексат-индуцированной токсичности печени: метаанализ у больных раком

Предметы Генетическая изменчивость Hepatotoxicity Pharmacogenomics Аннотация Метотрексат (MTX), один из важных столпов в лечении различных форм рака, связан с развитием гепатотоксичности. Вариант 677C> T (rs1801133) в гене метилентетрагидрофолатредуктазы ( MTHFR ) может влиять на развитие гепатотоксичности. Рез

Гемоглобин плода при серповидно-клеточной анемии: генетические детерминанты ответа на гидроксимочевину

Гемоглобин плода при серповидно-клеточной анемии: генетические детерминанты ответа на гидроксимочевину

Аннотация Увеличение фетального гемоглобина (HbF) в ответ на гидроксимочевину (HU) варьирует среди пациентов с серповидно-клеточной анемией. Двадцать девять генов-кандидатов в локусах, о которых ранее сообщалось, связаны с уровнем HbF (6q22.3 – q23.2, 8q11 – q12 и Xp22.2 – p22.3), участвующих в метаболизме HU и связанных с пролиферацией эритроидных предшественников. у 137 пациентов с серповидно-клеточной анемией, получавших H

Фармакогеномика, происхождение и принятие клинических решений для населения всего мира

Фармакогеномика, происхождение и принятие клинических решений для населения всего мира

Предметы Фармакогенетика Популяционная генетика Аннотация Известно, что фармакогеномически значимые маркеры лекарственного ответа и побочных лекарственных реакций различаются по частоте в разных популяциях. Мы исследовали второстепенные частоты аллелей (MAF), генетическое разнообразие ( F ST ) и популяционную структуру 1156 генетических вариантов (включая 42 клинически активных вариант

Фармакогенетическое исследование полиморфизмов ADRB2 и реакции индакатерола у пациентов с ХОБЛ

Фармакогенетическое исследование полиморфизмов ADRB2 и реакции индакатерола у пациентов с ХОБЛ

Предметы Фармакогенетика Заболевания дыхательных путей Аннотация Генетическая изменчивость в гене ADRB2 предположительно играет роль в дифференциальном ответе на терапию бета-агонистом (БА) при астме. Тем не менее, результаты исследований были противоречивыми, и этот вопрос остается спорным. Кроме того, влияние генетических вариаций ADRB2 на реакцию БА у пациентов с

Соматическая фармакогеномика при раке

Соматическая фармакогеномика при раке

Аннотация Многие из первых примеров клинического применения фармакогенетики были объяснены в области онкологии. Эти примеры были в значительной степени основаны на существовании генетических изменений зародышевой линии, которые влияют на метаболизм цитотоксических лекарств. Однако с разработкой ингибиторов киназы, лекарств, предназначенных для преимущественного воздействия на измененные белки, способствующие онкогенезу, фармакогенетика при раке перешла к пониманию соматических различий, которые определяют ре

DPP6 как кандидатный ген для нейролептической индуцированной поздней дискинезии

DPP6 как кандидатный ген для нейролептической индуцированной поздней дискинезии

Предметы Генетическая предрасположенность к болезням Расстройства движения Pharmacogenomics Шизофрения Аннотация Мы внедрили двухэтапный подход к выявлению возможных вариантов генов-предикторов для индуцированной нейролептиком поздней дискинезии (ТД) у пациентов с шизофренией. Во-первых, мы провели скрининг ассоциаций с использованием массива SNP всего генома (Illumina HumanHapCNV370) у 61 пациента с японской шизофренией с резистентным к лечению TD и у 61 пациента с японской шизофренией без TD. Затем